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    多囊肾患者关心的生育问题如何解答?

    发表时间:2021-09-26 阅读次数:177 文章字数:1828 字体:A+ A- 【关闭】

    多囊肾是肾脏的皮质和髓质出现无数囊肿的一种遗传性疾病。根据多囊肾的遗传方式可以分为两种类型,常染色体显性遗传型(ADPKD)和常染色体隐性遗传型。

    常染色体显性多囊肾病

    常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是最常见的遗传性肾病,患病率1/4001/1000ADPKD由囊肿基因引起,主要致病基因分别是第16对常染色体短臂上的ADPKD1和第4对常染色体长臂上的ADPKD2,两者突变分别占发病人群的85%15%

    患者多数是在成年后出现双侧肾脏囊肿,随着年龄的增长,逐渐损害肾脏结构和功能,因此ADPKD又称成年人型多囊肾。ADPKD的男女发病概率是相等的。如果父母有一方患病,子女就有50%概率获得囊肿基因而发病;如果父母都患病,子女发病率就会增加到75%;没有阳性家族史,不患病的子女不携带囊肿基因,发病率不到10%。肾脏表现主要是肾脏结构异常,肾囊肿的体积和数目逐渐增加,疼痛、高血压、发作性的肉眼血尿,肾功能损害,终末期肾病等。

    另外颅内动脉瘤是ADPKD最常见的并发症。除了肝囊肿和颅内动脉瘤,ADPKD的其他肾外表现还有心血管疾病,颅外动脉瘤,蛛网膜囊肿,脑脊液囊肿,胰腺囊肿,憩室病,腹壁疝,精索囊肿,不孕不育,支气管扩张,先天性肝纤维化等。

    诊断需要结合家族遗传史和临床诊断标准,主要诊断是影像学检查和多囊肾病家族史,次要诊断包括多囊肝、肾衰竭、腹壁疝、心脏瓣膜病、胰腺囊肿、脑动脉瘤、精囊腺囊肿、眼睑下垂。如果满足2项主要标准和1项次要标准;如果没有家族史的需要满足1项主要标准和3项以上次要标准,可确诊ADPKD

    治疗包括一般治疗 ,延缓ADPKD进展,针对肾脏相关症状、肾外表现的治疗,终末期肾病的治疗,以及生育和遗传咨询。

    ADPKD患者的生育问题

    呼应当下最热门的生育话题,有些患者知道有ADPKD家族病史会遗传给下一代,但是仍抱着侥幸心理,要坚持生育。另外一些理性的患者,表示坚决不再生育,他们觉得不能把疾病的痛苦遗传给下一代。

    随着医学技术的进步,多囊肾患者也是可以通过先进的三代试管技术生育出一个完全健康的下一代。试管婴儿分为第一第二第三三代技术,但彼此之间是平级的,针对不同需求,并不存在高下之分。

    第一代试管婴儿技术就是IVF-ET常规体外受精与胚胎移植,是指将卵子和精子在培养皿内混合让卵子受精,然后将受精卵在体外培养大概4-7天左右,再将所产生的胚胎移植到患者子宫,这项技术主要是解决女性输卵管梗阻宫颈因素和免疫因素所导致的不孕问题。

    第二代试管婴儿技术ICSI卵母细胞胞浆内单精子注射,它是在第一代试管婴儿技术基础上发展起来的显微受精技术,通过直接将精子注射入卵母细胞胞浆内,来达到助孕目的,主要解决严重的少、弱、畸精子症,生精功能障碍等等,也就是男性生殖问题精子不给力的不育问题。

    第三代试管婴儿技术,PGT胚胎植入前遗传学检测,它是基于第二代试管婴儿技术,在胚胎移植前取几个胚胎细胞进行分析,进行基因筛查,筛选出没有获得遗传病基因的胚胎进行移植,从而防止遗传病的传递,多囊肾患者就是得利于三代技术PGT

    三代试管技术PGT,胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation genetic testing,简称PGT),是对体外受精的胚胎进行遗传学检测,剔除掉存在遗传物质的异常胚胎,从而获得正常的子代,三代PGT技术是基于ICSI的孕前遗传学检测技术。

    PGT分为三型,PGT-A是胚胎植入前非整倍体遗传学筛查;PGT-SR是胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测;PGT-M是胚胎植入前单基因遗传学检测。适用于包括多囊肾、 脊髓性肌萎缩症、脆性X染色体综合征、耳聋和地中海贫血等等遗传病人群。PGT-M最大的优势是针对单基因遗传病,具有生育常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传、XY染色体连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇,而且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确的这部分患者,多囊肾就是属于单基因遗传病。

    三代试管婴儿技术已经半只脚踏进优生学的领域了,给多囊肾患者带来了福音和希望,同时也伴随着许多伦理问题。

    既然可以筛查没有遗传病的胚胎,那就同样可以筛选出获得了最优质遗传信息的胚胎,得到最理想的后代,因此三代试管婴儿技术的使用在国际上还是普遍受到限制的,中国也规定了只允许有家族遗传病史或自然受孕反复失败的患者才可以使用这项技术。

    未来确诊了多囊肾也不用那么绝望和焦虑,三代试管技术可以给多囊肾家庭更多的机会和更美好的未来。